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三院第三代试管养囊_世纪高端代怀_Fgl19_5B258_一对地贫夫妇的健康宝宝_6bTL2_39

时间:2023-01-27 17:18

来源:未知作者:admin点击:748

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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二级胚胎解冻后变三级胚胎主要有胚胎质量不行、冷冻与解冻过程不规范、医生的操作手法等原因。胚胎评级是目前临床衡量胚胎质量好坏的主要方式,主要的评级指标有卵裂球数目、均匀度、胚胎碎片数量与分布、胚胎色泽及透明带形态等,总共分为四级,一级胚胎最好,四级胚胎质量较差。

在移植冻胚的时候,胚胎解冻后的级别也可能发生变化,至于是降级还是升级是不确定的。胚胎解冻后的降级是指胚胎经过冷冻和解冻后,由于部分卵裂球损伤死亡造成的胚胎原有卵裂球数目减少,最终造成胚胎评级的下降。二级胚胎解冻后变三级胚胎主要有以下原因:

1.胚胎质量不行,在同等条件下,优质胚胎解冻复苏率高于非优质胚胎,甚至还有解冻后升级为更高等级胚胎的可能,不过并不是百分之百的,因此建议大家尽量选择更高级别的胚胎进行冷冻;

2.冷冻与解冻过程不规范,若是在胚胎冷冻和解冻的过程中由于程序不规范,那么也有导致胚胎降级的可能;

3.医生的操作手法,临床上胚胎的冷冻和解冻中有许多环节需要人工操作,若是医生的操作手法有误,也有可能导致二级胚胎解冻后变三级胚胎。

文/全能辣妈

(版权归本作者所有,欢迎个人转发分享)

我们身边有一些家庭,由于各种各样的原因,无法通过正常途径生出自己的孩子,但是内心又极度渴望想要拥有属于自己的孩子,从而选择了做试管这条道路。

“试管婴儿”,听起来很“轻松”,事实真是如此吗?

一次我和小区邻居闲聊,刷新了我对这种技术的认知。其实,做试管婴儿

远不像我们想象中的那么“轻松”,尤其是宝妈所承受的痛苦

,听完近邻的讲述,作为母亲的我们不由心生敬佩和怜悯。

试管婴儿并不“轻松”

邻居小雪和老公婚后五年一直没有孩子,后来去医院检查才发现,原来是由于小雪的子宫发育不良而导致的先天不孕。面对婆婆的着急和自身的渴望,小两口决定做试管婴儿。一次一次的取卵,几乎耗尽了家产,小雪也身心疲惫。最后,终于取卵成功植入胚胎,九个月后,小雪也成功生出来了孩子。

但是,婆婆却不知道从哪里听来的谣言,说是试管生出来的孩子不是亲生的,于是婆婆坚决不认这个孙子。闹到最后,夫妻二人决定离婚,孩子归女方抚养,原本夫妻恩爱,到最后悲剧收场,实在是令人感慨。

每次提起来“试管婴儿”,总还是会引起很大的争论并且存在很多的误区,有的人觉得只要无法自然怀孕,做试管婴儿肯定能怀上,而且还很轻松。其实对于试管婴儿,宝妈所承受的一切是最令人心疼的。

尽管这项技术在我国已经发展了70多年,无论是技术还是流程都已经相对成熟了,但还是有一部分夫妻仍然无法通过试管婴儿而怀孕,所以渐渐地对这项技术产生了“质疑”。

很多老一辈的人对于试管婴儿存在很大的误解,比如试管婴儿不是亲生的,试管婴儿的孩子体质不好易生病等等。

其实试管婴儿和自然孕育的孩子完全一样,并没有什么差别和弱势

,家人还是要给予夫妻信心,特别是给女方信心!

做试管婴儿,远不像大家想象的那么简单,女方不仅仅是身体上承受了巨大的痛苦,精神上的折磨也是难以控制的,还要面临着经济上的巨大压力,所以对于夫妻而言,试管婴儿是面临了一个未知的挑战。

接下来我们就具体的看一看,做试管婴儿,究竟要承受多少艰辛,尤其是孕妈,承受的更多。

那些宝妈所承受之痛

一、首先是身体折磨:

①.取卵和排卵的痛苦,常人难以忍受

要想做试管婴儿,就必须要先承受取卵和排卵痛苦。

由于做试管婴儿的女性,正常排出的卵子往往质量不达标,整个过程,医生要采用催卵手段,对母体进行催卵。然后就在不停的取卵和排卵的过程当中,注射各种药物和激素,对母体产生不可逆的伤害,让整个人体都变得异常虚弱。

②.胚胎从试管植入母体,过程极为严酷

卵子成功取出后,就在试管中和精子进行结合培育成胚胎,然后再将胚胎从试管当中植入到母体,整个过程也是极为严苛的。

将胚胎植入到女性体内,一点点的扩张,让母体忍受着难以承受的疼痛,整个过程完全凭借母性的毅力在坚持,让人十分心疼。

二、其次是心理折磨:

①.试管的过高失败率,让人承受很大压力

整个做试管的过程,其实都是面临着非常高的失败率的,比如胚胎无法正常着床,母体产生了一些问题等等都会导致失败。尽管技术已经高度发达,但是受外界的影响因素实在是太多,失败率甚至达到70%。

所以,在一次次不断的失败和尝试当中,女性也面临着非常大的心理折磨,十分煎熬。

②.旁人的非议和白眼,也会给女性带来一些困扰

再者说,由于国人的思想观念还比较传统,有很多人对试管都存在一些质疑,所以外人的一些非议和白眼,很容易让小夫妻陷入忧虑当中,尤其是女性,所面临的困扰所受到的非议显然会更大。

三、最后是经济压力:

除了身体和心理上的双重折磨,做试管婴儿,其实也是一个十分“烧钱”的过程。

就普通成本而言,大约是在3到5万左右一次,但是我们也要考虑到其超高的失败率,有的小夫妻需要尝试两三次甚至更多,由此一来,做试管的费用,根本没有一个具体的估测。

【辣妈语录】:

由此可见,要想做试管婴儿,过程没我们想象的那么简单轻松,整个过程可谓是十分难熬。希望那些下定决心通过试管来获得属于自己孩子的人,一定要做好心理准备,在整个过程当中一定要坚守本心,无视他人的非议,时刻保持愉快的心情。

与此同时,

备孕中的女性还要适当的进行锻炼,注意良好的作息和健康的饮食,戒掉平时生活当中的一些不良习惯和嗜好。

让自己的身体以全新的健康的姿态去迎接新生命的到来,如此,才能大大提高做试管的成功率,让自己早日拥有属于自己的小宝宝。

【本期话题】

你认为试管婴儿最困难的一步是什么?你接受试管婴儿这一孕育方式吗?欢迎下方评论留言分享你的经验。

【三代试管费用地下】

参考资料
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