试管婴儿泰国_第三代试管去泰国_让罕见病离远一点！升级版无创DNA产检可筛查

【泰国试管婴儿分享】

“约80%的罕见病是遗传病，在产前检查中有一些检查是可以将其筛查出来的。”任钟红珠告诉记者，近几年汕头无创DNA产前检测的能力在逐步升级，现已能够筛查出111种染色体异常，有效降低新生儿因遗传基因缺失或突变罹患罕见病的风险。但她表示，在汕头仅有不到1%的孕妇会进行基因相关的产前检查，无创DNA产前检测并未能得到普及。

2月28，虽然“罕见病”顾名思义是发病率极低的疾病，但即使按照最低的发病率，我国的罕见病患者也达到2500多万。“罕见病会给一个家庭带来难以言说的痛苦，让罕见病离我们远一点，首先应该提高备孕夫妇对于罕见病的认识和对孕产期相关检查的重视。“钟红珠说。

作为极富经验的产科医生，钟红珠接触的病人量很大，大部分人对于基因相关的产前检查认识都不足，史。2020年9月，钟红珠接手一名二胎产妇，孩子一出生就面色肝紫，被紧急送往儿科进行抢救。后来经基因筛查才发现，新生儿因染色体缺失患有先天性基因疾病，而这种基因问题是从父母身上就存在的，这对夫妇的第一个孩子也患有同样的先天性基因疾病。

“父母总想着赌一赌，觉得说不定下一个孩子就是健康的，但孩子不能用来赌博！我们要科学地解决问题！”钟红珠说，如果通过无创DNA产前检测提前发现父母的部分染色体出现缺失，那么医生就会建议通过试管婴儿，选取父母基因完整的精子和卵子进行受孕，确保孩子健康。

近几年，升级版的无创DNA产前检测不仅在筛查种类上大大提高，费用上也有所降低。钟红珠建议，升级版的无创DNA产检最好在孕12周到28周进行，考虑到后续的检查及处理问题，12周后越早查越好。“这种无创产检性价比更高，如果能得到普及，可减少很多先天性疾病的发生，提高新生儿的质量。”

王涵琦

王涵琦

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多囊是一种内分泌代谢异常的生殖疾病，多出现在育龄女性身上。多囊卵巢综合症通常会造成无法排卵甚至闭经等症状，因卵巢壁太厚，卵子难以排出，因此多囊卵巢综合症已经成为女性不孕的重要原因之一。

那么，贝徕助孕想问你，多囊卵巢综合症做

试管婴儿

要注意些什么呢？要重视治疗。多囊卵巢综合症将诱发雄激素上升，引起代谢异常，血脂血糖等都将受到影响，导致女性可能会出现心血管问题及

糖尿病

。多囊卵巢综合，会不断发展，对女性健康产生极大的危害，因此，如果患有多囊卵巢综合症应尽快治疗。

根据自己的身体状况，确定合适的促排方案。，多囊卵巢综合症患者需要解决的主要问题是数量过多但未成熟，并且大小不一的卵泡，因此需要在常规促排基础上着重关注卵泡的成长，，尽可能使卵泡良性成长，提升卵泡质量，以便获取更多的合格卵子。

还有在饮食方面，注意均衡膳食，保持良好的饮食习惯。多囊卵巢综合症患排药物刺激产生腹水，因此，利尿的食物。

如果因单次取卵过多，卵巢所受刺激过大，可先将胚胎冷冻，在身体调理好以后再移植冻胚，这样更有助于提高试管婴儿成功率。

还有最容易也是最会让人忽略的。就是制定科学合理的计划。肥胖者更容易患有多囊卵巢综合症，因此在控制好体重后才利于怀孕，这种类型患者需要长期、全面的科学管理及陪伴。，多囊卵巢综合症患者在接

并发症

，因此需要，密切关注情况，。

当然，还有在贝徕助孕认为是老生常谈的问题，放松心态，科学备孕。心情过度紧张将影响内分泌调节，不利于女性受孕。所以，多囊卵巢综合症患者要保持心态放松，运用科学的方式进行备孕。

导语：徐州的张女士夫妻，连续两胎孩子都患有遗传代谢病，通过基因检测发现原来他们两个人都携带致病基因。通过第三代试管婴儿技术的治疗，夫妻俩于在2021年4月生下了一个健康孩子。

心黄晓洁主任介绍,目前的第三代试管婴儿技术，是通过第二代试管婴儿技术，先获得胚胎，培养成囊胚，然后再对囊胚进行基因检测，找到了完全正常、不携带致病基因的胚胎，植入母体子宫，这样可以从源头上阻断遗传疾病往下一代传播。

连续两胎孩子都患有苯丙酮尿症，检查发现是夫妻两个人的基因问题

张女士（化名）和丈夫从外观上看，两个人都很“健康”。可是他们结婚后生下的第一个孩子患有一种叫苯丙酮尿症的疾病。

苯丙酮尿症，简称PKU,是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，PKU患儿一出生就必须进行干预治疗，药，要在饮食上严格控制，否则这个孩子不仅会发育迟缓，神经系统还可能受到损伤，智商和精神都可能出现问题。在照料这，夫妻二人希望能够有个健康的孩子。后来张女士再次怀孕，到医院进行了羊水穿刺等产前诊断，发现胎儿的基因型和已出生的患儿一样，这个结果让夫妻两人近乎绝望，只能终止妊娠。

为什么两次怀孕孩子都有问题？医生建议他们夫妻做了基因检测，结果发现两个人都携带PKU的致病基因。

通第三试管婴儿技术可以阻断遗传致病基因传到下一代

黄晓洁主任介绍，PKU是一种常染色体隐性遗传病，这种病在全国发病概率是16500分之一，但是有地区和种族的差异，在徐州地区发病率相对比较高。一般情况下父母中如果有一个人携带致病基因，就有可能遗传给下一代，他们夫妻两个人都携带这种致病基因的话遗传给下一代的几率会更高。

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听说通过第三代试管婴儿技术，可以阻断遗传疾病往下一代遗传。张女士夫妻希望可以生下得一个健康的孩子，心。

经过一系列的体检后，通过超促排卵获得卵子，进行体外受精。再经过培养，获得了五个可以利用的囊胚。再对囊胚进行检测，找到了一个完全正常、不携带致病基因的胚胎并植入张女士子宫内。最终张女士夫妻生下了一个健康的孩子。

那么，第一代、第二代、第三代试管婴儿技术有什么不同？

简单来说，第一代试管婴儿技术主要解决女性不育的问题；第二代试管婴儿技术主要解决男性不孕的问题；第三代试管婴儿技术主要针对患有遗传疾病人群。

黄主任表示，第三代试管婴儿技术，需要先通过第二代试管婴儿技术获得胚胎，培养成囊胚。再对囊胚进行基因检测，挑选出健康的胚胎植入子宫。这样不但可以帮助携带致病基因的夫妻生一个健康的宝宝，从源头上阻断这种单基因疾病向下一代的传递。第三代试管婴儿技术填补了苏中苏北地区的技术空白，极大提高了出生缺陷防控水平，从孕前做到有效避免遗传病患儿的出生，为患有遗传性疾病、具有高危遗传因素的夫妇实现优生优育，提供新的治疗选择。建议家族里有遗传病的夫妻，在怀孕之前到医院进行遗传咨询。

，是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。也是苏北苏中地区唯一获得国家卫健委批准实施第三代试管婴儿技术的医疗机构。至今已完成第一代（IVF）、第二代（ICSI）、第三代（PGT）试管婴儿周期及解冻移植周期三万余周期，诞生近万名健康新生儿，临床妊娠率稳定在60%以上，居国内先进水平。接受诊治人群已覆盖淮海经，社会口碑和美誉度极高。

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