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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

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小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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我了解到的美国比较靠前的辅助生殖中心有以下几个：南加州生殖中心(SCRC)、加州生殖中心（FSAC）、圣地亚哥生育中心(SDFC)、科罗拉多辅助生殖医药学中心（CCRM）、美国HRC生殖医疗中心，其排名不分先后。它们都是美国试管成功几率较高的医院，试管成功几率大概在60%-70%左右，最高可达80%，在第三代试管技术、胚胎植入前基因筛查（PGS）和诊断(PGD)以及卵子及胚胎冷冻技术方面都是比较好的。

美国的生殖机构会根据患者的年龄、身体情况、以及移植方法等做了详细的数据分析，从而做出较好的试管方案，与其他的国家相比美国的成功率和在疾病筛查方面算是最好的。下面是关于这5个辅助生殖医院的基本信息（排名不分先后）：

1.南加州生殖中心(SCRC)：在卵子冷冻、试管婴儿、男女生育力评估、胚胎移植方面比较擅长，其试管成功率在70%-75%左右，拥有独立的胚胎实验室以及先进的医疗技术；

2.美国加州生殖中心（FSAC）：擅长领域为人工授精、卵子以及胚胎移植、基因筛查等，其试管成功率在70%左右，在大龄患者试管成功率方面是比较厉害的，是一个大型的辅助生殖中心；

3.科罗拉多辅助生殖医学中心（CCRM）：支持技术为受精卵体外培养及囊胚的全面染色体筛查，试管历史成功率在70%-80%左右，拥有先进的医疗设备、优质的医疗服务，医疗团队更是由生殖医学领域多位专家组成；

4.圣地亚哥生育中心(SDFC)：在体外受精、第三方辅助生殖、人工受精等方面比较擅长，试管成功几率在全美都是比较高的，大概在70%左右，同样拥有先进的实验室和优质的服务，医生团队也是有丰富的生殖经验；

5.美国HRC生殖医疗中心：美国HRC是目前PGS/PGD技术运用得最好的医院，在筛选隐性疾病上有大的成就，能够满足患者优生优育的需求，试管成功几率在70%左右。

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